【基因研究：距離造福人類還有多遠？】 距離還有多遠

　　 　　2006年11月上旬，據(jù)美國媒體報道，人類可采用基因療法來治療艾滋病�；�因再次成為人們關(guān)注的目標。五年前，中英美日德法六國科學(xué)家在著名科學(xué)雜志《自然》上發(fā)表人類基因組計劃框架圖。五年后，人類基因組計劃目前的進展到底如何？
　　
　　向人類疾病宣戰(zhàn)
　　
　　面對人類身上10萬個基因30億個堿基對，要真正破解人類生老病死的奧秘，并且找出它們各自所對應(yīng)的遺傳機理,這項浩大的工程才剛剛開始。
　　除了解碼基因，人類基因組計劃開始了另外一項工作，完成一個多人種相互對應(yīng)和比較的醫(yī)學(xué)遺傳草圖。這項計劃試著在全球選擇了380多位白人、黃種人、蒙古人種和黑人，并通過遺傳基因的彼此對照，比較這些不同種群在人類進化過程中存在的不同結(jié)構(gòu)。
　　科學(xué)家們希望通過比較，了解這些人種結(jié)構(gòu)的不同能否對指導(dǎo)不同人種的生活方式和臨床用藥有所啟發(fā)。這項研究將從基因的層面，探究個體對糖尿病、腫瘤等疾病是否敏感以及個體患上某種疾病的幾率。
　　過去5年，科學(xué)家們一直試著解決這樣的問題，但在不同的人種之間，情況千差萬別。“相對于30多億的種群人口而言，我們僅僅選擇了四個種群中不多的人來做比較試驗，因此并不能完整地代表每個人種的基因組狀況�！币恢眳⑴c這項計劃的中國科學(xué)家汪建說，“因此，就目前我們的研究進展情況看，還不能回答有多少因素是我們在出生前就被父母親的遺傳鎖定的�！�
　　他認為，人類基因組計劃要解決這個難題，需要對成千上萬的個體進行大數(shù)據(jù)量的社會調(diào)查和精確測算。
　　不過，就目前的研究來看，癌癥病人和精神疾病病人將成為基因研究最大和最先受益的人群。基因之父、DNA雙螺旋構(gòu)造的發(fā)現(xiàn)者詹姆斯?沃森稱，腫瘤通常是DNA受損后，健康細胞產(chǎn)生缺陷并無限制分裂導(dǎo)致的，因此，通過解讀人類基因的遺傳機理，就可以知道病人或正常人有哪些基因發(fā)生了突變，從而選擇出最佳的防治方法。同樣，精神疾病防治也會因為基因技術(shù)的發(fā)展而取得質(zhì)的飛躍。
　　沃森表示，精神疾病有明顯的遺傳特征，人類基因圖譜繪制成功后，它將能以此為對照，幫助找到疾病發(fā)病的機理和基礎(chǔ)，從而做出有效的防范措施。
　　
　　破解癌癥的密碼
　　
　　在六國科學(xué)家的共同努力下，人類基因組的框架圖得以繪制完成，精細圖仍在不斷的完善之中。在此基礎(chǔ)上，美英兩國又啟動了癌癥基因組計劃。
　　國際人類基因組計劃總協(xié)調(diào)人弗朗西斯?柯林斯透露，癌癥基因組計劃總投資1億美元，作為一項前所未有的創(chuàng)新性研究計劃，這項研究在初期將主要針對腦癌、肺癌和卵巢癌三種疾病開展――這是美國發(fā)病率最高的癌癥疾病。
　　柯林斯說，這項計劃的規(guī)模、工作量和創(chuàng)新程度將會是人類基因組計劃的1000倍甚至10000倍�！耙驗槿祟惢�因組計劃只是對一位白人的基因進行解碼，而該計劃在每種研究的癌癥中都會收集至少幾百個樣本，每個樣本都會被精細分析進而找出致癌的真正原因�！边@位來自美國國立衛(wèi)生院國家人類基因組研究中心的主任說，目前他們已向中國發(fā)出正式邀請，并且相信“中國會成為癌癥基因組計劃的主要參與者與重要貢獻者”。
　　中方對此表現(xiàn)出了積極的態(tài)度。在中方的設(shè)計方案中，中國將與美國在兩個方面開展合作：一是延續(xù)美國已經(jīng)開展的研究項目。目前的研究表明，部分已發(fā)現(xiàn)的腫瘤的遺傳性變化確實具有人種特異性。二是針對美國尚未開展研究，而在中國發(fā)病率比較高、危害比較大的腫瘤。另外，中方還將研究腫瘤發(fā)生的共性問題。
　　中國目前還沒有明確對具體哪個腫瘤開展研究，但是研究對象至少要具備4個技術(shù)上的要求：發(fā)病率比較高、危害比較大、增長速度最快的腫瘤；具有一定中國特點，在中國發(fā)病率比較高的腫瘤；原來研究基礎(chǔ)比較好的腫瘤；以及確實能幫助闡明腫瘤的發(fā)生與發(fā)展機制、具有特殊臨床意義的腫瘤。
　　盡管到目前為止，癌癥基因組計劃尚未形成像人類基因組計劃那樣，有明確參與國家、每個國家承擔多少任務(wù)的具體計劃，但柯林斯堅定地表示，他們將像上次的人類基因組計劃合作一樣，將此次癌癥基因組計劃做成一個有國際影響力和關(guān)注度的國際項目。
　　
　　10年內(nèi)個人可望擁有基因身份證
　　
　　目前，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌癥、結(jié)締組織疾病、內(nèi)分泌疾病、泌尿生殖系統(tǒng)疾病、免疫系統(tǒng)疾病、生長發(fā)育疾病以及和血液、牙齒、眼睛、胃腸、心臟、肝臟等有關(guān)的疾病等。
　　近年來，在美、英等國，科學(xué)家嘗試將基因檢測方法應(yīng)用于醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，一些高校還設(shè)立了基因組醫(yī)學(xué)中心或者分子醫(yī)學(xué)實驗室。
　　事實上，人類基因組計劃啟動以來，對于醫(yī)學(xué)和科學(xué)專家尋找致病基因和探究致病的機理已開始起到關(guān)鍵性作用。1990年人類基因組計劃尚未啟動之時，人類僅僅發(fā)現(xiàn)了不到100種疾病。而到了2003年，這個數(shù)據(jù)一舉躍升到990種，而在隨后的短短3年半時間里，這個數(shù)量上升到了1292種。
　　但由于大部分人類基因是否和疾病有關(guān)尚是個未知數(shù)，目前的基因檢測仍然只是初步階段。
　　人類基因組約有30億個堿基對，雖然測序成本一直在下降，但是測定一個人的全基因組圖譜，成本仍然十分昂貴。雖然有了全人類的基因組圖譜，但是每個人的基因組仍有不同之處。
　　人們何時能有屬于自己的基因身份證？“如果把成本降到1萬美元，將來也許會有更多的人能擁有自己的個人基因組圖譜�！痹�78歲的諾貝爾獎獲得者沃森看來，繪制人類全基因圖譜成本降低到1000美元的“夢想”，估計要到十年以后才可能出現(xiàn)。
　　不過，在人類對基因益發(fā)了解的同時，基因研究也引發(fā)了許多問題，特別是極大影響了生物多樣性，而生物多樣性正是自然可持續(xù)發(fā)展的基礎(chǔ)。另一方面，基因研究也引起了人們關(guān)于倫理和道德問題的大討論。
　　比如說，隨著基因技術(shù)的發(fā)展，“天才論” 、“血型論”有可能死灰復(fù)燃。是否能用基因技術(shù)來造就各方面能力均衡的所謂什么方面都正常的人，一直是一些科學(xué)家力圖追求的目標，也一直成為社會爭論的話題。
　　人類對自己的基因有了全面的了解固然好，但或許到了那時，人們還不得不面臨一個新的問題――那就是，如何更好地保管、使用和保密，這將直接沖擊人類倫理的底線。
　　 （《環(huán)球》2006年第23期）

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